5uperb0y's blog

hap.py 是比較 VCF 的工具，常配合標準資料集來評估變異分析的效度，它整合了資料處理、集合運算與指標統計等功能，方便用戶解決效度評估常見的問題。

最近生活苦悶，想看點富含貼貼的療癒著作，正好這本《美好少女的垂直社會》現身在網路書城的推薦清單。這本書的插畫很美，而且人物也畫得很可愛，目錄除了數字命名的章節以外，只有兩個女孩的名字：江鯉庭和林鳶。

兩個人！？我想這一定是描寫女孩間純粹美好的友情吧？是那種以各自視角重述彼此接近與曖昧關係，在即將日落的末日世界互相扶持的溫馨故事吧？

讀完前兩章發現自己大錯特錯，所以決定把此書的筆記分類為 sf。

羽衣、帆乃夏和由貴離開京都回到家之後，便著手研究夜未提供的文獻和紀錄。她們從中推論，若能取得保存在東京魔術師總部的最高權杖，由貴將能發揮百分之百的魔力，擁有對抗巨型屍人的力量。驅車前往東京的路上，她們討論起災變的元兇，羽衣認為眾多證據皆指向帆乃夏的姊姊春香策畫了召喚屍人的儀式。由於帆乃夏不相信姊姊有引發災變的動機，所以反感羽衣的指控。不過更讓帆乃夏焦躁不安的是，如果最敬愛的姊姊是讓世人陷入不幸的元凶，那麼帆乃夏該如何走下一步？

目前，nf-core 認證的分析流程皆使用 CSV 管理輸入的樣本資料，這方法會逐列分析 CSV 檔每一列的資料。不過，其它任務排程或系統監控軟體可能更傾向使用 JSON 作為資料傳遞媒介。為了讓 Nextflow 能直接與那些軟體互動，需要能解析 JSON 格式並且逐條執行分析的功能。

由收到的簡訊推論，帆乃夏的姊姊曾和由貴的父親往來。帆乃夏提議在宅邸內尋找相關線索，發現了由貴先前沒留意到的密室。密室內有面鏡子連通其他都市，不過目前僅有通往京都的通道正常運作。

儘管由貴期待能延續與帆乃夏度過的平凡日常，還是跟著帆乃夏穿過鏡子來到京都。她們在那發現一棟屋主遇害的和式住宅，想進一步調查周遭環境時，被一名持槍的女子喝止。那位女子名喚九条夜未，她得知來者身分後隨即封鎖返程的通道。夜未以開啟通道並且說明由貴父親的消息為條件，要求由貴與帆乃夏接受她的指導完成一項秘密任務。

於是，由貴與帆乃夏便搭上夜未的車，回到她與相依為命的外甥女羽衣在京都的庇護所，展開為期一周的特訓。

高中開學日隔天，由貴的學校遭到屍人襲擊。屍人是類似殭屍的怪物，牠們嗜食人肉，而且能感染咬傷的獵物，將其轉變為新的屍人。失控的汽車衝破校門後，屍人如潮水般湧入校園，殺害了上前關心狀況的教師以及隨後逃竄而出的學生。

小學三年級的開學典禮後，不擅長應對人群的筱榕獨自返回教室，卻撞見比她還早坐在位子上的女孩，可蔚。隨後分配座位時，筱榕被安排在可蔚後面。

一陣風吹進教室，牽動可蔚的高馬尾。筱榕輕握住隨風左擺右飄的髮尾。可蔚的髮質健壯而且顏色飽滿，不像自己那樣毛躁蜷曲。摸過頭髮的手輕輕拂過鼻子，還能嗅到留在指間的一股淡香。可蔚看筱榕那麼陶醉，也沒有責怪她的意思，反而和筱榕成為朋友，即使校外教學因颱風取消，可蔚也想到筱榕家共度假期。

橫濱車站開業已逾百年，歷經三度大規模重建，至今仍持續添加建物、翻新與維修，因此被戲稱為日本的聖家堂。如果橫濱車站的工程持續下去，它會成為什麼模樣？會有完工的一天嗎？還是跟生物演化一樣，變得與往昔不同，卻沒有特定的方向？《橫濱車站sf》便是這種科幻猜想的延伸，搭配簡單的故事結構，讓讀者跟著主角進入被無限增值的車站所佔據的日本列島。

使用參考基因體進行分析時，如果沒有提供對應的 Fasta index 檔 (.fai)，很有可能跳出以下這類錯誤訊息：

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# HaplotypeCaller
ERROR MESSAGE: Fasta index file ref.fasta.fai for reference ref.fasta does not exist.
# freebayes
unable to find FASTA index entry for '1'

這個 .fai 究竟是什麼？為什麼許多分析需要它？

因應 GRCh38 納入 alternate contigs (ALT contigs)，BWA 早在 2014 的更新 便開始支援 alt-aware mapping（詳見 bwa/README-alt.md 以及 GATK 的教學）。

使用 alt-aware mapping 模式需要準備 .alt 檔，它記錄了 ALT contigs 在參考基因體 (primary contigs) 的位置，可以用 ALT contigs 拿 BWA 比對參考基因體生成。因此，*.alt* 實際上是 SAM 格式，而不是使用 bwa index 建立的索引格式。

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bwa mem ref.fa alt.fa > ref.fa.alt