5uperb0y's blog

Markdown 容許人們使用易讀的符號註記標題、強調和腳註等排版元素。它既方便人類閱讀（相較於 Latex），也容易程式讀取（相較於 word），只要透過合適的渲染器即可將文件轉換為 HTML 格式，很適合需要版本控管而且內容單純的技術寫作。

先前曾介紹如何透過辨識碼來避免不同樣本的分析資料在平行運算時彼此串擾。

當 workflow 涉及 output 合流的狀況時，要把所有資料整合在同一個 input channel 並且共享唯一的辨識碼。

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val(id), val(data_1), val(data_2)

分開寫的話很可能會發生串擾。首先 process 釋出資料的順序取決於完成時間，沒辦法保證來自不同 channels 的 data_1 和 data_2 同屬一個樣本。其次，前面的辨識碼會被後面的辨識碼覆蓋，導致辨識碼與資料不相符。

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val(id), val(data_1)
val(id), val(data_2)

整合 output channels 的設計其實很常見，例如合併多組分析的統計表，我剛寫 Nextflow 時也常踩這個坑，所以覺得值得寫一篇短文說明問題的起因。

結構變異（Structural variants, SVs）泛指基因體中長度超過 50 bp 的變異，包含插入 (insertion)、刪除 (deletion)、易位 (translocation) 與倒置 (inversion) 等類型。雖然人類的結構變異總數低於小片段變異，單一變異可能涵蓋影響多個基因片段，影響生理功能甚或引發疾病，使之成為臨床檢測的潛在標的。

隨著定序技術成熟，偵測結構變異的演算法推陳出新。為了能客觀評估這些方法的效度，Genome in a Bottle (GIAB) 以 HG002 樣本，採用多項定序與分析技術，並且透過親屬資料交叉驗證，建立了結構變異的標準資料。

本文將介紹如何使用 Truvari 基於 GIAB 標準資料來評估結構變異的分析效度。除了提供具體的操作方式外，也探討實際分析時可能遇到的技術挑戰。

可能我的童年很乏味吧？最近每次接觸過好作品之後都很羨慕現在的小孩，因為在他們成長期間就已經有《少女樂團 吶喊吧》、《孤獨搖滾》、《MyGo》、《Cyberpunk Edgerunners》、《學姊是男孩》、《模擬後宮體驗》、《勇氣爆發》、《我內心糟糕的念頭》、《星靈感應》、《江戶前精靈》、《暴食的怪獸公主：惑星美食之旅》、《祈願詩篇》、《天國大魔境》、《佐賀偶像是傳奇》、《動物朋友》、《敗北女角太多了》、《妹相隨》、．．．．．．

還有好多、好多、好多想要更早接觸的作品，因為它們既然能帶給現在的我勇氣，也肯定能鼓舞小時候沒那麼堅強的我。更重要的是，這樣我才有充分的時間把它們忘掉，然後重新體會一次。

貝琳達．傑克的《閱讀》聚焦閱讀的媒介、形式與影響。作者以口述與書面之爭為引，鋪陳閱讀行為潛在的反抗特質。接著，介紹印刷術發展前後，閱讀內容與行為的變化。另外，也分別探討了閱讀在文學、政治和形式層次的議題。各章節皆有新鮮與豐富的歷史案例，提供讀者當代閱讀的想像。

去年玩完《拔作島 1 & 2》之後，深深體會視覺小說的魅力，陸續又玩了《心跳文學部》、《沙耶之歌》、《你和她和她的戀愛。》、《享受這間餐廳吧》、《Highway Blossoms》和《為主人獻上聖羅的甜蜜侍奉》，跟著主人翁們走過驚悚的、純情的、甜蜜的、熱血的、惆悵的故事。

沒錯，我把玩過而且大力推薦的作品都列出來了。以前一直覺得只是頻頻按 Enter 到底有什麼好玩的？實際體驗才明白，視覺小說帶來的情感衝擊其實不輸其他媒體。

先前製作 Tabletop simulator 的 MOD 時，累積了一些電子桌遊自動化的想法。Tabletop simulator （以下簡稱 TTS）提供了近似真實桌面的環境，允許玩家建立紙牌、公仔、token等桌遊配件。TTS 也設計了抽牌、堆疊、擲骰、彈射等與配件互動的行為，因此從經典的撲克牌、疊疊樂、到銀河彈彈樂等利用不同互動機制的桌遊都能在TTS 內重現。

hidden state prediction (HSP) 是一種基於分子演化關係來預測未知基因功能的演算法 (Zaneveld & Thurber, 2014)，它能用於重度仰賴定序技術的微生物生態研究，提供性狀或功能面的資訊 (Guittar et al., 2019)。

儘管存在這樣有力的生態學研究工具，卻還沒有統一的方式來驗證其有效範圍。在應用 HSP 的研究中，Guittar et al. (2019) 沒有考量預測誤差，Langille et al. (2013) 沒有界定適用範圍。因此，我想以他們的研究為基礎，設計能評估預測工具有效範圍的方法。

在微生物增幅子分析當中，DADA2 是常用於校正 illumina 定序錯誤的軟體。在使用這軟體前，需要移除和裁切低品質的定序產物，確保資料在可校正的範圍之內。對於讀長 300 bp 的 illumina 雙端定序產物而言，可以選擇的參數非常多。目前參數的選擇往往依據經驗或是直接套用預設值，但是所以我想設計一種，能依據資料特性來選擇最佳參數的方法，改善分析過程的解釋性和把握度。

基因體結構會影響變異分析的效度。舉例來說，在 homopolymer 或是 segmental duplicate 區域，依賴 PCR 的 Indel 分析準確性往往低於其他區域 ¹。因此，若能針對基因體不同區域個別評估效度，將有助於了解技術或流程的限制，進而提升效度分析的鑑別度。

為此，GIAB (Genome in a Bottle consortium) 維護了一系列 BED 檔，記錄基因體上的功能性區域、重複性區域以及高度多樣性區域等。用戶可以使用 hap.py 等工具，配合這些 BED 檔來評估其分析流程在各個區域的表現。