怎麼準備 bwa 所需的 .alt 檔?
因應 GRCh38 納入 alternate contigs (ALT contigs),BWA 早在 2014 的更新 便開始支援 alt-aware mapping(詳見 bwa/README-alt.md 以及 GATK 的教學)。
使用 alt-aware mapping 模式需要準備 .alt 檔,它記錄了 ALT contigs 在參考基因體 (primary contigs) 的位置,可以用 ALT contigs 拿 BWA 比對參考基因體生成。因此,*.alt* 實際上是 SAM 格式,而不是使用 bwa index 建立的索引格式。
1 | bwa mem ref.fa alt.fa > ref.fa.alt |